Лена Mosaic (1)
Алтайский край
г. Барнаул, ул. Фомина, 154
Телефоны горячей линии
288A2587

КОГДА ВРЕМЯ ИМЕЕТ РЕШАЮЩЕЕ ЗНАЧЕНИЕ

Главная/О центре/Новости/КОГДА ВРЕМЯ ИМЕЕТ РЕШАЮЩЕЕ ЗНАЧЕНИЕ

С 2023 года в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. В группу риска с начала года попали 50 алтайских новорожденных.

Прежде неонатальный скрининг в рамках ОМС включал в себя пять заболеваний: муковисцидоз, андрогенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотириоз. Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточный тест» или «пяточка», - это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги.

Теперь «пяточка» способна выявить гораздо больше патологий, не все из которых дебютируют в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до клинических проявлений. Это социально значимые заболевания, которые без своевременной терапии приводят к необратимым последствиям: нарушениям со стороны центральной нервной системы, других органов и систем – и в итоге к инвалидизации и ранней смерти.

Рассказывает врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов:

«В массовый неонатальный скрининг теперь включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Это патологии, для которых существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное лечение. В том числе генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости мышц и приводит к тяжёлым двигательным нарушениям.

Одну панель с анализами, которые берутся у малыша в роддоме, исследуют в Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в Томск. Именно в лаборатории Томского национального исследовательского медицинского центра  РАН образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из расширенного списка. Подобная работа проводится всего в 10 клиниках России.

Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в Барнаул, в медико-генетическую консультацию Алтайского края. О них медики оповещают родителей только малышей, попавших в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительные подтверждения биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Подтверждающая диагностика проходит также  в Томском НИИ медицинской генетики, который является референсным центром для регионов Зауралья. Такая двухступенчатая система обеспечивает достоверность результата скрининга и, в случае выявления заболевания, позволяет вовремя начать лечение.

Известно, что за два месяца расширенного неонатального скрининга в России было проведено более 170 тысяч процедур по тестированию. В  группу риска по наследственным заболеваниям попали около 2000 детей, но после углубленной проверки заболевания подтвердились лишь у 38. Это 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными иммунодефицитами, 6 – со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся под контролем специалистов и начинают получать терапию.

Что касается новорожденных, появившихся на свет в Алтайском крае, в группу риска за это время попали 50 малышей. Ни у одного из них наследственное генетическое заболевание не подтвердилось. 

Обследование новорожденного в роддоме проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако важно помнить: при отказе от обследования диагноз будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья.

Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки его жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка».

288A9022 (1)

Лена Mosaic (1)
КГБУЗ
Алтайский краевой клинический перинатальный центр "ДАР"
Регистратура
Адрес:
Алтайский край, г. Барнаул, ул. Фомина, д. 154
Цены и сроки готовности результатов анализов, указанные на сайте, носят информационный характер, являются актуальными на текущее время и могут быть изменены на дату оплаты. Ценовое предложение не является публичной офертой. Всю информацию необходимо уточнять у администратора.
Возможны противопоказания. Требуется консультация специалиста
Копирование, перепечатка и другое использование материалов сайта возможны только с письменного разрешения администрации.
Нам важно получать от вас
обратную связь. Ответьте на
короткие вопросы
Хабарова Любовь Михайловна
Врач-невролог
Кабинет катамнистического наблюдния за детьми с перинатальной паталогией
Толмачева Елена Евгеньевна
Врач-педиатр
Кабинет катамнистического наблюдния за детьми с перинатальной паталогией
Макарева Татьяна Васильевна
Врач-детский кардиолог
Кабинет катамнистического наблюдния за детьми с перинатальной паталогией
Шипилов Александр Александрович
Врач-генетик
Консультативно-диагностическое отделение
/
4
/
4
  • Оценка поликлиники
  • Оценка стационара
  • Оценка стационара
Контроль качества Оценка поликлиники
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в амбулаторных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. Сколько времени Вы ожидали приема в очереди?*
2. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в поликлинике
это поле обязательно для заполнения
Наличие свободных мест ожидания:*
это поле обязательно для заполнения
Чистота туалета:*
это поле обязательно для заполнения
Наличие питьевой воды:*
это поле обязательно для заполнения
Чистота и свежесть помещения:*
это поле обязательно для заполнения
Работа буфета:*
это поле обязательно для заполнения
3. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
4. Понятны ли Вам объяснения врачом назначенных исследований и назначенного лечения?*
это поле обязательно для заполнения
5. Насколько Вы удовлетворены работой поликлиники в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Контроль качества Оценка стационара
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в амбулаторных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. По какой из ниже перечисленных причин, Вы находитесь в стационаре?*
это поле обязательно для заполнения
2. Какое время Вы затратили на пребывание в приемном отделении?*
3. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в стационаре?
это поле обязательно для заполнения
3.1 Санитарно-бытовыми условиями:*
это поле обязательно для заполнения
3.2 Питанием:*
это поле обязательно для заполнения
4. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
5. Возникала ли у Вас во время пребывания в стационаре необходимость оплачивать лекарственные средства, необходимые для лечения, за свой счет?*
это поле обязательно для заполнения
6. Насколько Вы удовлетворены работой стационара в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Контроль качества Оценка стационара
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в амбулаторных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. По какой из ниже перечисленных причин, Вы находитесь в стационаре?*
это поле обязательно для заполнения
2. Какое время Вы затратили на пребывание в приемном отделении?*
3. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в стационаре?
это поле обязательно для заполнения
3.1 Санитарно-бытовыми условиями:*
это поле обязательно для заполнения
3.2 Питанием:*
это поле обязательно для заполнения
4. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
5. Возникала ли у Вас во время пребывания в стационаре необходимость оплачивать лекарственные средства, необходимые для лечения, за свой счет?*
это поле обязательно для заполнения
6. Насколько Вы удовлетворены работой стационара в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Задать вопрос
это поле обязательно для заполнения
Ваше им*
это поле обязательно для заполнения
Телефон:*
это поле обязательно для заполнения
Почтовый индекс*
это поле обязательно для заполнения
*
это поле обязательно для заполнения
Строка ввода:*
это поле обязательно для заполнения
Строка ввода:*
это поле обязательно для заполнения
Строка ввода:*
это поле обязательно для заполнения
Область ввода:*
это поле обязательно для заполнения
Я даю свое согласие на обработку персональных данных*
это поле обязательно для заполнения
Загрузка файла:*
Filename.png
Статус файла...
Filename.png
Статус файла...
не более:1
Спасибо! Форма отправлена
Записаться на экскурсию
это поле обязательно для заполнения
Ваше им*
это поле обязательно для заполнения
Телефон:*
это поле обязательно для заполнения
Область ввода:*
Спасибо! Форма отправлена
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам. Выберите один вариант ответа.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
Оценка стационара
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в стационарных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. По какой из ниже перечисленных причин, Вы находитесь в стационаре?*
это поле обязательно для заполнения
2. Какое время Вы затратили на пребывание в приемном отделении?*
3. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в стационаре:
это поле обязательно для заполнения
Санитарно-бытовыми условиями:*
это поле обязательно для заполнения
Питанием:*
это поле обязательно для заполнения
4. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
5. Возникала ли у Вас во время пребывания в стационаре необходимость оплачивать лекарственные средства, необходимые для лечения, за свой счет?*
это поле обязательно для заполнения
6. Насколько Вы удовлетворены работой стационара в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Оценка поликлиники
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в амбулаторных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. Сколько времени Вы ожидали приема в очереди?*
2. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в поликлинике:
это поле обязательно для заполнения
Наличие свободных мест ожидания:*
это поле обязательно для заполнения
Чистота туалета:*
это поле обязательно для заполнения
Наличие питьевой воды:*
это поле обязательно для заполнения
Чистота и свежесть помещения:*
это поле обязательно для заполнения
Работа буфета:*
это поле обязательно для заполнения
3. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
4. Понятны ли Вам объяснения врачом назначенных исследований и назначенного лечения?*
это поле обязательно для заполнения
5. Насколько Вы удовлетворены работой поликлиники в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Лена Mosaic (1)
Алтайский край
г. Барнаул, ул. Фомина, 154
Телефоны горячей линии