Полный геном!

Пациенткам перинатального центра «ДАР» теперь доступен современный метод выявления хромосомных патологий плода – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка он рассчитывает с вероятностью до 99,9%.

Неинвазивный пренатальный тест – это исследование генетического материала ребенка, который циркулирует в крови будущей мамы. Обследование проводится начиная с 10 недели беременности – с этого момента детской ДНК становится достаточно для тестирования. НИПТ безопасен для малыша, поскольку для анализа берется венозная кровь матери.

Сертифицированный запатентованный тест, который теперь применяется в перинатальном центре «ДАР», разработан Институтом акушерства, гинекологии и репродуктологии  им. Д.О. Отта в Санкт-Петербурге.

Рассказывает врач-генетик перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов: «Неинвазивный пренатальный тест в первую очередь рекомендуется женщинам, которые проходят стандартный пренатальный тест первого триместра (в 11 – 13,6 недель) и получают результаты, свидетельствующие о высоком риске развития частых хромосомных патологий – синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.

Напомню, стандартный пренатальный тест проводится следующим образом: из венозной крови матери выделяется белок РАРР-А, концентрация которого может указывать на наличие данных хромосомных заболеваний. Показатели белков вносятся в программу «Astraia», которая учитывает данные УЗИ, возраст матери, ее состояние здоровья и выдает комбинированный расчет рисков. Точность теста составляет 85%.

В свою очередь НИПТ исследует непосредственно генетический материал будущего малыша – его ДНК, выделенный из крови матери. Полученный образец анализируют с помощью технологии ионного полупроводникового секвенирования, после чего полный геном (с 1 по 22 хромосомы, а также половые X и Y) в  ходе биоинформативного анализа оценивается по уникальному запатентованному протоколу. Если избыток или недостаток генетического материала не определяется ни по одной из хромосом, считается, что риск развития хромосомной патологии у малыша стремится к нулю.

Показания для проведения НИПТа следующие:

- возраст матери свыше 35 лет,

- пропущенный // неполный комбинированный скрининг первого триместра,

- отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие противопоказаний к ней (к примеру, предлежание плаценты или угроза прерывания беременность),

- желание пары даже при отсутствии рекомендации для проведения НИПТ.

Отмечу, что по результатам первого скрининга ежемесячно в группу высокого риска определяются от 15 до 30 беременных женщин, от 20 до 40 – в группу среднего риска. Части из них рекомендовано проведение НИПТа.

Да, в лабораториях Алтайского края подобные неинвазивные тесты проводятся. Как правило, это таргетный тест, который исследует только 5 хромосом (13,18,21, X и Y). Тест, разработанный институтом им. Д.О. Отта, полногеномный, после его проведения вопрос хромосомных нарушений у плода полностью закрыт. А цена его значительно ниже предлагаемой в частных клиниках.

Отдельное внимание хочу уделить исследованию половых хромосом. Патологии с их стороны, как правило, не являются жизнеугрожающими, но в дальнейшем «бьют» по репродуктивной системе. Так, лишняя женская половая хромосома у мальчика грозит бесплодием, а недостаток одной из них у девочки – отсутствием вторичных половых признаков и невозможностью забеременеть. В свою очень лишняя (третья) половая хромосома в кариотипе у девочки говорит о синдроме «трипло-Х» - его еще называют синдром «суперженщины». Он чреват ранним половым созреванием и ранним наступлением климакса.

Ежегодно в Алтайском крае с хромосомными патологиями появляются на свет 12-15 детей, чьи диагнозы после рождения были подтверждены цитогенетическим исследованием. 80-85% новорожденных, у которых хромосомная патология была диагностирована постнатально, рождены от матерей, которые во время беременности относились к группе высокого риска, но не прошли пренатального тестирования – в связи с поздней постановкой на учет и отказом от инвазивной пренатальной диагностики.  Кроме того, имеют место случаи, когда результаты первичного скрининга не дают оснований рекомендовать женщине дообследование. Это так называемые «нераспознанные случаи», которые встречаются в диагностике. Именно поэтому НИПТ является сегодня самым современным методом выявления хромосомных патологий.

Препятствиями для проведения неинвазивного перинатального теста являются:

- беременность менее 9 недель (когда количества детского ДНК недостаточно для его проведения),

- неразвивающаяся или замершая беременность за три месяца до прохождения  исследования,

- злокачественные новообразования у матери,

- трансплантация органов и тканей у матери,

- радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками за последний год),

- синдром «исчезнувшего близнеца» (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов),

- переливание крови в предыдущие 6 месяцев (относительное противопоказание)

Добавлю, что НИПТ можно проводить как при суррогатном материнстве, так и при беременности, наступившей в результате ЭКО собственной или донорской яйцеклеткой.

В «ДАРе» у пациентки возьмут кровь, женщина заполнит сопроводительные документы и оплатит услугу тестирования напрямую в институт им. Д.О. Отта. Курьер доставит биоматериал в Санкт-Петербург. Срок выполнения исследования – до 14 рабочих дней. Его результаты женщина и ее лечащий врач получат на электронную почту».