Лена Mosaic (1)
Алтайский край
г. Барнаул, ул. Фомина, 154
Телефоны горячей линии
288A2587

Полный геном!

Главная/О центре/Новости/Полный геном!

Пациенткам перинатального центра «ДАР» теперь доступен современный метод выявления хромосомных патологий плода – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка он рассчитывает с вероятностью до 99,9%.

Неинвазивный пренатальный тест – это исследование генетического материала ребенка, который циркулирует в крови будущей мамы. Обследование проводится начиная с 10 недели беременности – с этого момента детской ДНК становится достаточно для тестирования. НИПТ безопасен для малыша, поскольку для анализа берется венозная кровь матери.

Сертифицированный запатентованный тест, который теперь применяется в перинатальном центре «ДАР», разработан Институтом акушерства, гинекологии и репродуктологии  им. Д.О. Отта в Санкт-Петербурге.

Рассказывает врач-генетик перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов: «Неинвазивный пренатальный тест в первую очередь рекомендуется женщинам, которые проходят стандартный пренатальный тест первого триместра (в 11 – 13,6 недель) и получают результаты, свидетельствующие о высоком риске развития частых хромосомных патологий – синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.

Напомню, стандартный пренатальный тест проводится следующим образом: из венозной крови матери выделяется белок РАРР-А, концентрация которого может указывать на наличие данных хромосомных заболеваний. Показатели белков вносятся в программу «Astraia», которая учитывает данные УЗИ, возраст матери, ее состояние здоровья и выдает комбинированный расчет рисков. Точность теста составляет 85%.

В свою очередь НИПТ исследует непосредственно генетический материал будущего малыша – его ДНК, выделенный из крови матери. Полученный образец анализируют с помощью технологии ионного полупроводникового секвенирования, после чего полный геном (с 1 по 22 хромосомы, а также половые X и Y) в  ходе биоинформативного анализа оценивается по уникальному запатентованному протоколу. Если избыток или недостаток генетического материала не определяется ни по одной из хромосом, считается, что риск развития хромосомной патологии у малыша стремится к нулю.

Показания для проведения НИПТа следующие:

- возраст матери свыше 35 лет,

- пропущенный // неполный комбинированный скрининг первого триместра,

- отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие противопоказаний к ней (к примеру, предлежание плаценты или угроза прерывания беременность),

- желание пары даже при отсутствии рекомендации для проведения НИПТ.

Отмечу, что по результатам первого скрининга ежемесячно в группу высокого риска определяются от 15 до 30 беременных женщин, от 20 до 40 – в группу среднего риска. Части из них рекомендовано проведение НИПТа.

Да, в лабораториях Алтайского края подобные неинвазивные тесты проводятся. Как правило, это таргетный тест, который исследует только 5 хромосом (13,18,21, X и Y). Тест, разработанный институтом им. Д.О. Отта, полногеномный, после его проведения вопрос хромосомных нарушений у плода полностью закрыт. А цена его значительно ниже предлагаемой в частных клиниках.

Отдельное внимание хочу уделить исследованию половых хромосом. Патологии с их стороны, как правило, не являются жизнеугрожающими, но в дальнейшем «бьют» по репродуктивной системе. Так, лишняя женская половая хромосома у мальчика грозит бесплодием, а недостаток одной из них у девочки – отсутствием вторичных половых признаков и невозможностью забеременеть. В свою очень лишняя (третья) половая хромосома в кариотипе у девочки говорит о синдроме «трипло-Х» - его еще называют синдром «суперженщины». Он чреват ранним половым созреванием и ранним наступлением климакса.

Ежегодно в Алтайском крае с хромосомными патологиями появляются на свет 12-15 детей, чьи диагнозы после рождения были подтверждены цитогенетическим исследованием. 80-85% новорожденных, у которых хромосомная патология была диагностирована постнатально, рождены от матерей, которые во время беременности относились к группе высокого риска, но не прошли пренатального тестирования – в связи с поздней постановкой на учет и отказом от инвазивной пренатальной диагностики.  Кроме того, имеют место случаи, когда результаты первичного скрининга не дают оснований рекомендовать женщине дообследование. Это так называемые «нераспознанные случаи», которые встречаются в диагностике. Именно поэтому НИПТ является сегодня самым современным методом выявления хромосомных патологий.

Препятствиями для проведения неинвазивного перинатального теста являются:

- беременность менее 9 недель (когда количества детского ДНК недостаточно для его проведения),

- неразвивающаяся или замершая беременность за три месяца до прохождения  исследования,

- злокачественные новообразования у матери,

- трансплантация органов и тканей у матери,

- радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками за последний год),

- синдром «исчезнувшего близнеца» (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов),

- переливание крови в предыдущие 6 месяцев (относительное противопоказание)

Добавлю, что НИПТ можно проводить как при суррогатном материнстве, так и при беременности, наступившей в результате ЭКО собственной или донорской яйцеклеткой.

В «ДАРе» у пациентки возьмут кровь, женщина заполнит сопроводительные документы и оплатит услугу тестирования напрямую в институт им. Д.О. Отта. Курьер доставит биоматериал в Санкт-Петербург. Срок выполнения исследования – до 14 рабочих дней. Его результаты женщина и ее лечащий врач получат на электронную почту».

3330 3328 IMG_9255

Лена Mosaic (1)
КГБУЗ
Алтайский краевой клинический перинатальный центр "ДАР"
Регистратура
Адрес:
Алтайский край, г. Барнаул, ул. Фомина, д. 154
Цены и сроки готовности результатов анализов, указанные на сайте, носят информационный характер, являются актуальными на текущее время и могут быть изменены на дату оплаты. Ценовое предложение не является публичной офертой. Всю информацию необходимо уточнять у администратора.
Возможны противопоказания. Требуется консультация специалиста
Копирование, перепечатка и другое использование материалов сайта возможны только с письменного разрешения администрации.
Нам важно получать от вас
обратную связь. Ответьте на
короткие вопросы
Хабарова Любовь Михайловна
Врач-невролог
Кабинет катамнистического наблюдния за детьми с перинатальной паталогией
Толмачева Елена Евгеньевна
Врач-педиатр
Кабинет катамнистического наблюдния за детьми с перинатальной паталогией
Макарева Татьяна Васильевна
Врач-детский кардиолог
Кабинет катамнистического наблюдния за детьми с перинатальной паталогией
Шипилов Александр Александрович
Врач-генетик
Консультативно-диагностическое отделение
/
4
/
4
  • Оценка поликлиники
  • Оценка стационара
  • Оценка стационара
Контроль качества Оценка поликлиники
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в амбулаторных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. Сколько времени Вы ожидали приема в очереди?*
2. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в поликлинике
это поле обязательно для заполнения
Наличие свободных мест ожидания:*
это поле обязательно для заполнения
Чистота туалета:*
это поле обязательно для заполнения
Наличие питьевой воды:*
это поле обязательно для заполнения
Чистота и свежесть помещения:*
это поле обязательно для заполнения
Работа буфета:*
это поле обязательно для заполнения
3. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
4. Понятны ли Вам объяснения врачом назначенных исследований и назначенного лечения?*
это поле обязательно для заполнения
5. Насколько Вы удовлетворены работой поликлиники в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Контроль качества Оценка стационара
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в амбулаторных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. По какой из ниже перечисленных причин, Вы находитесь в стационаре?*
это поле обязательно для заполнения
2. Какое время Вы затратили на пребывание в приемном отделении?*
3. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в стационаре?
это поле обязательно для заполнения
3.1 Санитарно-бытовыми условиями:*
это поле обязательно для заполнения
3.2 Питанием:*
это поле обязательно для заполнения
4. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
5. Возникала ли у Вас во время пребывания в стационаре необходимость оплачивать лекарственные средства, необходимые для лечения, за свой счет?*
это поле обязательно для заполнения
6. Насколько Вы удовлетворены работой стационара в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Контроль качества Оценка стационара
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в амбулаторных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. По какой из ниже перечисленных причин, Вы находитесь в стационаре?*
это поле обязательно для заполнения
2. Какое время Вы затратили на пребывание в приемном отделении?*
3. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в стационаре?
это поле обязательно для заполнения
3.1 Санитарно-бытовыми условиями:*
это поле обязательно для заполнения
3.2 Питанием:*
это поле обязательно для заполнения
4. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
5. Возникала ли у Вас во время пребывания в стационаре необходимость оплачивать лекарственные средства, необходимые для лечения, за свой счет?*
это поле обязательно для заполнения
6. Насколько Вы удовлетворены работой стационара в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Задать вопрос
это поле обязательно для заполнения
Ваше им*
это поле обязательно для заполнения
Телефон:*
это поле обязательно для заполнения
Почтовый индекс*
это поле обязательно для заполнения
*
это поле обязательно для заполнения
Строка ввода:*
это поле обязательно для заполнения
Строка ввода:*
это поле обязательно для заполнения
Строка ввода:*
это поле обязательно для заполнения
Область ввода:*
это поле обязательно для заполнения
Я даю свое согласие на обработку персональных данных*
это поле обязательно для заполнения
Загрузка файла:*
Filename.png
Статус файла...
Filename.png
Статус файла...
не более:1
Спасибо! Форма отправлена
Записаться на экскурсию
это поле обязательно для заполнения
Ваше им*
это поле обязательно для заполнения
Телефон:*
это поле обязательно для заполнения
Область ввода:*
Спасибо! Форма отправлена
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам. Выберите один вариант ответа.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
Оценка стационара
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в стационарных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. По какой из ниже перечисленных причин, Вы находитесь в стационаре?*
это поле обязательно для заполнения
2. Какое время Вы затратили на пребывание в приемном отделении?*
3. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в стационаре:
это поле обязательно для заполнения
Санитарно-бытовыми условиями:*
это поле обязательно для заполнения
Питанием:*
это поле обязательно для заполнения
4. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
5. Возникала ли у Вас во время пребывания в стационаре необходимость оплачивать лекарственные средства, необходимые для лечения, за свой счет?*
это поле обязательно для заполнения
6. Насколько Вы удовлетворены работой стационара в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Оценка поликлиники
Анкета по анализу удовлетворенности качеством предоставления медицинских услуг в амбулаторных условиях КГБУЗ «АККПЦ»
С целью повышения качества медицинских услуг, просим Вас анонимно выразить свое мнение по предложенным ниже вопросам.
Ваши отзывы позволят нам определить слабые (проблемные) сферы деятельности и скорректировать работу учреждения.
По приведенным ниже вопросам выберите (подчеркните, выделите) по одному варианту ответа.
это поле обязательно для заполнения
1. Сколько времени Вы ожидали приема в очереди?*
2. Удовлетворены ли Вы условиями пребывания в поликлинике:
это поле обязательно для заполнения
Наличие свободных мест ожидания:*
это поле обязательно для заполнения
Чистота туалета:*
это поле обязательно для заполнения
Наличие питьевой воды:*
это поле обязательно для заполнения
Чистота и свежесть помещения:*
это поле обязательно для заполнения
Работа буфета:*
это поле обязательно для заполнения
3. Как Вы оцениваете отношение медицинских работников к Вам?*
это поле обязательно для заполнения
4. Понятны ли Вам объяснения врачом назначенных исследований и назначенного лечения?*
это поле обязательно для заполнения
5. Насколько Вы удовлетворены работой поликлиники в целом?*
Благодарим за участие в нашем опросе!
Лена Mosaic (1)
Алтайский край
г. Барнаул, ул. Фомина, 154
Телефоны горячей линии